מי שפיר מורכבים בעיקר מהשתן של העובר אותו הוא בולע… ונושם… במהלך ההריון. לתוך השתן נושרים תאים מעור העובר, ממערכת העיכול והנשימה ואלו מכילים את החומר הגנטי שלו, בבדיקת מי שפיר נלקחת דגימה ממי שפיר אלו ומתאי העור שבתוכם נעשית בדיקת החומר הגנטי.
מתי מתבצע דיקור מי שפיר?
ניתן לבצע דיקור מי שפיר בבטחה החל מהשבוע ה-15+0 להריון. בארץ נהוג לבצע את הבדיקה בשבועות 16-23 להריון. ניתן במידת הצורך לבצעה גם בשבועות מאוחרים יותר.
מה ניתן לבדוק במי השפיר
לרוב, במונח "בדיקת מי שפיר" מתייחסים לבדיקת הכרומוזומים בתאי העובר אשר צפים במי השפיר- בדיקה זו נקראת בדיקת קריוטיפ.
עובר תקין הוא בעל 46 כרומוזומים (23 מכל הורה) כפי שמופיע בתמונה שלפנינו המדגימה עובר תקין ממין זכר (לעובר כרומוזום X וכרומוזום Y )
כל כרומוזום מכיל בתוכו עשרות מליוני בסיסים של DNA המרכיבים אלפי גנים שונים. במידה וקיים מספר לא תקין של כרומוזומים (למשל 47 כרומוזומים בתסמונות כגון דאון, אדוארד, פטאל ועוד) הדבר יתגלה בבדיקה. בנוסף, לעיתים הכרומוזומים "שבורים" ומתאחים עם כרומוזומים אחרים בצורה שעלולה להיות לא תקינה ("טרנסלוקציה"). מרבית מקרי הטרנסלוקציה יתגלו גם הם בבדיקת מי השפיר השגרתית.
קבלת התשובה
בדיקת הקריוטיפ במי השפיר דורשת גידול התאים המופקים ממי השפיר והתרבותם מחוץ לגוף בתרבית תאים עד אשר יהיה מספיק חומר גנטי לבדיקה ואז הפקת החומר הגנטי ובדיקתו תהליך זה לוקח כ 3-4 שבועות. התשובה המתקבלת הינה תקין או לא תקין וכן מין העובר. ניתן לבצע בדיקה מהירה לזיהוי 5 מתוך 23 הזוגות של הכרומוזומים: 21 ( תסמונת דאון), 18( תסמונת אדוארד) 13 (תסמונת פאטאל), 16 וכרומוזומי המין. בדיקה זו נקראת FISH ונעשית בטכניקה שונה בה התשובה מתקבלת תוך 48-72 ש' התשובה הינה אמינה וודאית לגבי הכרומוזומים שנבדקים ומומלץ לבצעה כאשר קיים סיכון גדול ביותר לבעיה כרומוזומלית. הבדיקה כרוכה בתוספת תשלום למעבדה.
צ'יפ גנטי
בבדיקת הקריוטיפ ניתן לזהות פגם גנטי שגודלו לפחות 10 מיליון בסיסים של DNA יש לזכור שגן בודד מורכב מכמה עשרות או כמה מאות בסיסי DNA בלבד. במהלך השנים האחרונות התפתחה בדיקת נוספת אותה ניתן לבצע במי השפיר בדיקת הצ'יפ הגנטי .
צ'יפ גנטי לבדיקת שינויים מזעריים בכרומוזומים – בעיקר בשיטת בדיקת CGH או CMA
הצ'יפ נועד לאתר שינויים כרומוזומלים קטנים בתוך הכרומוזום שגודלם חמשת אלפים בסיסים של DNA ומעלה, רזולציה הגדולה פי מאה ויותר מבדיקת הקריוטיפ הרגילה. פגמים אלו יכולים להתבטא בחלק מן המקרים בפיגור שכלי, אוטיזם, מומים מולדים- אשר לא ניתן לזהותם בשום בדיקה אחרת, לא בבדיקות הסקר ולא בבדיקות האולטראסאונד ואף לא בבדיקת הקריוטיפ הרגילה- הבדיקה הסטנדרטית של הכרומוזומים. על פי מחקרים עדכניים קיים סיכוי של 1:200 מקרים למצוא ממצא לא תקין בבדיקת הצ'יפ אשר יש לו משמעות קלינית להתפתחות העובר!
אלו תוצאות תיתכנה?
קיימות 3 אפשרויות עיקריות: תוצאה תקינה, לא תקינה, ותוצאה שמשמעותה לא לגמרי ברורה.
- תוצאה לא תקינה
- נמצא עודף או חוסר כרומוזומלי שיש לו משמעות רפואית ברורה התסמונת כבר מוכרת וידועה ומשמעותה עלולה להיות תסמונת גנטית קשה ו/או פיגור שכלי או אוטיזם קשה ( ניתן לזהות 15% ממקרי האוטיזם בבדיקת הצ'יפ) בוודאות די מלאה הממצא מעיד על בעיה רצינית, וניתן אז להחליט על המשך או הפסקת ההיריון.
- נמצא חוסר או עודף של מקטע כרומוזומלי אשר גורם לתסמונת גנטית מוכרת שמשמעותה היא שינויים בריאותיים מוכרים הניתנים לטיפול, לדוגמא נטייה לסוכרת בגיל המבוגר – הוודאות שלא תהיה תסמונת קשה המסכנת את תקינות העובר היא די מלאה (מעל 98%). לרוב. ממצא כזה יכול להיות כבר קיים במספר בני משפחה, והממצא פשוט מסביר את קיום התופעות אצלם. במידה והוא נמצא בעובר לא נדרש להפסיק ההיריון בגין בעיה כזו.
- תוצאה תקינה
נמצא חוסר או עודף של מקטע כרומוזומלי שמוכר כ"ווריאציה נורמלית" בבריאים – לא צפויה בעיה רפואית בגינה. בוודאות די מלאה (מעל 99%).
- תוצאה שמשמעותה לא לגמרי ברורה
נמצא חוסר או עודף של מקטע כרומוזומלי שמשמעותו היא ככל הנראה תקינה, אבל יכול להיות ספק קטן שלא ניתן להוכחה בשלב זה . כיום בביצוע בדיקת הצ'יפ הגנטי מתמקדים בבדיקת איזורים בכרומוזומים אשר פגם בהם הינו ביטוי למחלה גנטית ידועה ולא בודקים אזורים אשר פגם בהם הינו בעל משמעות שאינה ידועה ולפיכך הסיכוי לממצא בעל משמעות לא ברורה הינו נמוך ביותר.
במידה ונלקח נוזל מי שפיר לבדיקת צ'יפ במהלך הדיקור ומתבצעת בדיקת צ'יפ ישיר הבדיקה מהירה , אורכת עד כ-10 ימי עבודה בלבד. ניתן במהלך הדיקור לשמור תאים ממי השפיר ולקבל החלטה לביצוע צ'יפ בהמשך במקרה כזה תינתן תשובה רק לאחר כ 4-5 שבועות.