סיבות רפואיות לביצוע דיקור מי שפיר :
- נשים מעל גיל 35
- לנשים מעל גיל 35 מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר, בשל הקשר בין גיל מבוגר וסיכון מוגבר ללידת ילד עם הפרעות במספר הכרומוזומים. ההפרעה השכיחה ביותר הנה תסמונת דאון (הסיכון ללידת עובר עם תסמונת דאון בגיל 35 הוא כ-1:380, בגיל 40 הסיכון הוא 1:100 ובנוסף קיים גם סיכון מוגבר לבעיות כרומוזומליות נוספות כפי שמפורט בטבלה.
| גיל היולדת בעת הלידה | הסיכון לתסמונת דאון | הסיכון למום כרומוזומלי כלשהו |
| 20 | 1:1480 | 1:525 |
| 25 | 1:1340 | 1:475 |
| 30 | 1:940 | 1:384 |
| 35 | 1:353 | 1:178 |
| 40 | 1:85 | 1:62 |
| 45 | 1:35 | 1:18 |
- שקיפות עורפית מוגברת
- רמת הסיכון לבעיה כרומוזומלית נמצאה מוגברת בעקבות בדיקת שקיפות עורפית מעל 2 מ"מ
- תוצאות סקר ביוכימי של שליש ראשון או שני או הסקר המשולב גבוהות
נשים אשר ביצעו סקר ביוכימי בשליש הראשון או השני להריון, ונמצא בו סיכון משוקלל גבוה ללידת ילד עם תסמונת דאון (סיכון גבוה מ-1:380), גם אם גילן פחות מ-35 שנים.
- חשוב לציין כי הסקר הביוכימי קובע רמת סיכון לתסמונת דאון ביחס לגיל האשה. כלומר ניקח לדוגמא שתי נשים הראשונה בת 40 – הסיכון שלה על פי הגיל 1:100 ולאחר בדיקות הסקר יורד פי 5 ל 1:500 . אישה שניה בת 20 שהסיכון שלה על פי הגיל הינו 1:1500 ובעקבות הבדיקה הסיכון עולה פי 3 ל 1:500, לשתי הנשים התקבל סיכון 1:500 אבל לאישה המבוגרת זו תוצאה טובה ולאישה הצעירה תוצאה פחות טובה ויש לקחת זאת בחשבון בקבלת ההחלטה האם לבצע דיקור מי שפיר.
- תוצאות סקר ביוכימי של שליש שני גבוהות
- נשים אשר בבדיקת הסקר הביוכימי של טרימסטר שני התקבל להן ערך גבוה מהתקין של החלבון העוברי AFP, והעובר נמצא בסיכון מוגבר להפרעה בסגירת מערכת העצבים המרכזית.
- נשים אשר בבדיקת הסקר הביוכימי של טרימסטר שני התקבל להן ערך נמוך באופן חריג של הסמן 3UE (אסטריול), ואז יש סיכון מוגבר למחלת עור בשם איכטיוזיס.
- הריון קודם בעייתי
- זוגות שבהריון קודם היה עובר עם בעיה כרומוזומלית או מום בסגירת תעלת העצבים.
- נשאות של ליקוי גנטי
- זוגות בהן אחד מבני הזוג נשא של ליקוי כרומוזומלי מאוזן, זוגות שנמצאו נשאים בבדיקות הסקר הגנטיות למחלה מסויימת אשר ניתן לבדוק במי השפיר.
- ממצאים בבדיקת אולטרה סאונד
- ממצאים לא תקינים בבדיקת אולטרה סאונד של העובר (הן במהלך סקירת מערכות מוקדמת, סקירת מערכות מאוחרת, או בבדיקת שקיפות עורפית(. ייתכנו בבדיקות "סמנים רכים"- ממצאים שאינם מהווים מום בעובר ולא מפריעים בשום צורה להתפתחות שלו אך מעלים סיכון לתסמונת דאון- הסיכון גדל אם נמצאו שני סמנים או יותר, הכוללים בין השאר מוקד אקוגני בלב, ציסטות בחדרי המוח, עורק טבורי בודד, ציסטות צוואריות, הרחבת אגני כלייה ועוד ועוד.
- מום ברור בעובר באולטראסאונד בלב או במערכת אחרת היכול להצביע על תסמונת גנטית.
- חשד לזיהום של העובר ב CMV או טוקוספלזמה
- רצון האישה לבצע את הבדיקה, גם אם לא קימות אף אחת מהסיבות שצוינו
ההמלצה היא אכן להסתמך על בדיקות הסקר ובדיקות האולטרסאונד, אך חשוב לזכור מספר נקודות:
1.בדיקות אלו הן בדיקות סקר וגם אם הסיכון להפרעה כרומוזומלית הינו קטן ביותר, הוא עדיין לא אפס. כל זוג, מחליט לעצמו, מהו הסיכון שהוא מוכן לקבל על עצמו.
- בדיקות הסקר מכוונות בעיקר לאיתור עוברים הסובלים מתסמונת דאון. גם הפרעות כרומוזומליות אחרות כגון טריזומיה 18 (תסמונת אדוארד) וטריזומיה 13 (תסמונת פטאל) יתגלו ברוב המקרים בבדיקות הסקר או בבדיקת סקירת המערכות, אך קיימות הפרעות כרומוזומלית (הפרעות בכרומוזומי המין, טרנסלוקציות ועוד) אשר ניתנות לאבחון רק בבדיקת מי השפיר. בדיקות הסקר שתוארו לא יגלו הפרעות אלה.
- היכולת לבצע במי השפיר בדיקת צ'יפ גנטי כפי שפורט לעיל
מדוע לא לבצע דיקור לכולן?
הדיקור עצמו כרוך בשיעור קטן אך לא מבוטל של סיכונים. הסיכון המשמעותי ביותר הוא הפלה, לרוב עקב זיהום מי שפיר. שיעור ההפלות כתוצאה מדיקור מי שפיר נמצא במחלוקת. המחקר היחיד אשר בדק את סיכוני ההפלה באופן מבוקר ובחלוקה אקראית של נשים לכאלו שביצעו דיקור וכאלו שלא, נעשה בשנות השמונים של המאה הקודמת ומצא כי שיעור ההפלה עקב הדיקור היה 1%. מחקרים עדכניים יותר מצאו שיעורי הפלה נמוכים הרבה יותר. ה-CDC (המרכז לבקרת מחלות ומניעתן) בארה"ב וכן ניירות ההסכמה מדעת הנהוגים בארץ (שעליהם נדרשת היולדת לחתום לפני ביצוע הדיקור) מצטטים סיכון להפלה שנע סביב 0.5%, אולם בעבודות האחרונות שנעשו בתחום זה ב2008, הודגם שיעור הפלה שבין 1:700 ל 1:1300 מקרים. בפועל כיום ככל שמכשירי האולטראסאונד טובים יותר, הבדיקה נעשית בידיים מיומנות יותר וחיטוי הבטן יסודי יותר – שיעור ההפלות הולך ויורד והינו נמוך מ 1:1500 מקרים או במילים אחרות אפסי.
האם ניתן להחליף את בדיקת מי השפיר בבדיקה שאינה פולשנית? בדיקת NIPT
במהלך השנתיים האחרונות החלה להתבצע על ידי חברות שונות בדיקת NIPT שבה נלקחת דגימה מדם האם, בה ניתן למצוא מקטעי DNA עוברי החל משבוע 10 להריון . בדגימת DNA זו ניתן לבדוק כיום ברמת דיוק של מעל 99% מספר מחלות גנטיות כולל תסמונת דאון, אדוארד, פאטל ואחרות. הבדיקה הינה בדיקת סקר מצויינת, טובה יותר מבדיקות הסקר הביוכימי הראשון והשני, אך אינה מהווה תחליף לדיקור מי שפיר. מחד במידה ומתגלה בבדיקה בעיה כגון תסמונת דאון, יש לוודא זאת בדיקור מי שפיר ומאידך לבדיקה יכולת מוגבלת במספר הבעיות הגנטיות שניתן לבדוק בה, עלותה גבוהה ביותר ובוודאי שאינה מחליפה את הצ'יפ הגנטי. רוב הסיכויים כי בעתיד ניתן יהיה באופן מסחרי לבצע בדיקת צ'יפ גנטי בתאים אלו המופקים מדם האם, עלות הבדיקה תרד ואז היא תהווה תחליף לדיקור מי השפיר- אך עוד חזון למועד…